男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv(9)是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有     

宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术（PCR-RFLP）分析宁夏地区汉族271例男性不育患者（其中无精患者158例、严重少弱精患者113例）和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。     

细粒棘球蚴重组抗原mMDH用于囊型包虫病血清学诊断的初步研究

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例手术确诊的囊型包虫病病人血清进行了回顾性检测与分析。结果 ELISA和Western-blotting方法检测囊型包虫病病人血清阳性率为92.5%(37/40);Western-blotting方法显示囊型包虫病病人血清可特异性识别重组抗原,泡球蚴病人汇集血清不能识别重组抗原。结论 rEgmMDH具有较好的抗原性,可作为囊型包虫病血清学检测的候选诊断抗原。     

细粒棘球蚴重组抗原mMDH用于囊型包虫病血清学诊断的初步研究

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原（rEgmMDH）对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例手术确诊的囊型包虫病病人血清进行了回顾性检测与分析。结果 ELISA和Western-blotting方法检测囊型包虫病病人血清阳性率为92.5%（37/40）;Western-blotting方法显示囊型包虫病病人血清可特异性识别重组抗原,泡球蚴病人汇集血清不能识别重组抗原。结论 rEgmMDH具有较好的抗原性,可作为囊型包虫病血清学检测的候选诊断抗原。     

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系.     

无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断

目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术（PCR-RFLP）对96例无精子症患者（观察组）和40例正常生育者（对照组）进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术（PESA）/经皮睾丸穿刺精子抽吸术（TESA）进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例（占28.1%）、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb＋c缺失1例、AZFa＋b＋c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失。观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子（有精子组）、16例镜下未见精子（无精子组,术后组织病理学检查证实无精子）;与有精子组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均〈0.01。结论无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断。     

宁夏回、汉族指纹模式影响的研究

目的 分析宁夏回、汉族人群指纹模式各类型的分布特征. 方法 采用随机整体抽样方法分析宁夏回、汉族指纹样本共计614份,其中回族262人(男性129人,女性133人),汉族352人(男性206人,女性146人).结果固定某指为弓型纹(A)后,相同的花样类型同时出现于另外9指的几率明显增高,而尺侧箕型纹(U)与斗型纹(W)的出现率则明显降低;而当固定某指为U后,U同时出现于另外9指的几率明显增高.而W的出现率相较总体样本出现率明显降低,A的出现率受影响的程度较小;当固定某指为W后,情况恰好相反.这种趋势在宁夏回、汉族以及不同性别间都存在,且无显著性差异. 结论 指纹的模式影响,即不同手指指端花样类型的构建及出现率彼此关联,在宁夏回族、汉族和两性别间普遍存在.     

细粒棘球绦虫重组抗原铁蛋白诱导小鼠骨髓树突状细胞免疫应答的机制研究

目的 探索细粒棘球绦虫重组抗原铁蛋白(rEg.ferritin)免疫小鼠产生抵抗原头蚴感染的保护机制。方法 利用rEg.ferritin和囊液（HF）两种细粒棘球绦虫抗原与小鼠骨髓树突状细胞(BMDC)进行体外培养,共分6组:HF组（加入HF 30 μg/mL）、rEg.ferritin组（加入抗原rEg.ferritin 1 μg/mL）均为单独刺激组,rEg.ferritin+LPS 组（加入抗原rEg.ferritin 1 μg/mL和LPS 100 ng/mL）和HF+LPS组（加入HF 30 μg/mL和 LPS 100 ng/mL）为联合刺激组,LPS阳性对照组（加入LPS 100 ng/mL）,空白对照组（不加任何抗原）。通过电镜检测各组BMDC形态学的变化;流式细胞技术检测各组DC的表面分子表达、吞噬能力及诱导T细胞增殖能力的变化;酶联免疫吸附试验(ELISA) 检测各组BMDC培养上清液中所含Th1型〔白介素（IL）-12p70,肿瘤坏死因子-α（TNF-α）〕和Th2型（IL-6和IL-10）细胞因子含量。结果 rEg.ferritin 组和rEg.ferritin+LPS组BMDC具有成熟的形态,表面突起数目高于空白对照组、HF组和HF+LPS组（P<0.05）;高表达MHCⅡ、CD80、CD86及CD40分子,与空白对照组比较,差异有统计学意义（ P<0.05);诱导T细胞增殖能力强于空白对照组、HF组和HF+LPS组（P<0.05）,吞噬能力弱于HF组;高表达IL-6、IL-12p70、TNF-α及IL-10,与空白对照组比较,差异有统计学意义（ P<0.05)。结论 rEg.ferritin可以刺激BMDC细胞成熟,促进T增殖,释放高含量的Th1型及Th2型细胞因子,激活Th1型或Th2型细胞,引发免疫应答。     

胰岛素启动子在肝干细胞分化研究中的应用

目的：利用报告基因监测肝干细胞向胰腺细胞的转分化潜能。方法：通过PCR从大鼠鼠尾基因组中克隆胰岛素启动子片段,构建大鼠胰岛素Ⅰ启动子调控的红色荧光蛋白报告载体（pRIP Ds Red）,并利用报告载体标记的肝原始细胞系（liver epithelialprogenitor cells,LEPCs）及经逆转录病毒感染后表达MafA的肝原始细胞系（LEPCs-MafA）,观察肝干细胞向胰腺细胞的转分化潜能。结果：获得胰岛素启动子调控的报告载体、报告载体标记的LEPCs及LEPCs-MafA。结论：pRIP DsRed报告载体的成功构建为研究LEPCs向胰腺细胞的转分化提供了简捷的分子工具。